Abbexa助力糖原蛋白1（GYG1）的研究

糖原蛋白1（Glycogenin-1，GYG1）是一種參與糖原生物合成的酶，是參與糖原聚合的主要酶。糖原蛋白1對自身糖基化的功能至關重要，它利用亞基間機制形成寡糖引物，作為糖原合成酶的底物。此外，GYG1還具有調節糖原代謝和實現骨骼肌最大糖原水平的作用。肌肉中GYG1 mRNA、蛋白含量和活性在長時間力竭運動后的恢復過程中升高。糖原蛋白1因糖原分解代謝而失活，隨著運動和糖原分解的進行，GYG1基因表達增加。GYG1將以共價鍵連接到糖原分子的還原端。

糖原是一種多支鏈多糖。它是動物細胞中葡萄糖儲存的主要方式。在人體中，儲存糖原的兩個主要組織是肝臟和骨骼肌。糖原通常更多地集中在肝臟中，但由于人類有更多的肌肉，我們的肌肉儲存了我們體內大約四分之三的總糖原。

在人類中，糖原蛋白可以表達兩種亞型：糖原蛋白-1，分子量約為37 kDa，由GYG1基因編碼，主要在肌肉中表達；糖原蛋白2，分子量約為55 kDa，由GYG2基因編碼，主要在肝臟、心肌等組織中表達，在骨骼肌中不表達。

糖原蛋白1缺乏可導致糖原貯積病XV型。該疾病患者骨骼肌的表型特征是肌糖原消耗，線粒體增殖，以及緩慢收縮氧化肌纖維的顯著表現。GYG1的基因突變也是心肌病和心律失常的原因之一。

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